05.06.2017 11:26
Консультации.
Просмотров всего: 3958; сегодня: 1.

Где лучше всего обследовать новорожденных?

Где лучше всего обследовать новорожденных?

В Австрии уже более 50 лет успешно практикуется профилактическая программа распознавания наследственных заболеваний у новорождённых, которая считается одной из самых развёрнутых в Европе. В настоящее время она включает обследования на два вида гормональных нарушений, 31 заболевание обмена веществ и кистозный фиброз (муковисцидоз). По статистике у одного из 800 новорождённых обнаруживается одно из этих заболеваний.

В дополнение к общей профилактической программе, проводимой в Австрии, частная клиника "Дёблинг" предлагает расширенное обследование Baby-Check PLUS, в рамках которого через маленький укол пятки малыша на 2-й или 3-й день жизни производится забор нескольких капель крови, которые в последующем анализируются в лаборатории на наличие редких заболеваний.

Ранее выявление редких заболеваний и их лечение стало возможным благодаря новым возможностям и последним научным достижениям в области медицины. В соответствии с высокими стандартами качества исследование производится при помощи проверенной методики в партнёрской лаборатории, сертифицированной по стандарту ISO 9001:2008 и GMP.

Дефекты иммунной системы:

Ряд тяжёлых повреждений иммунной системы, известных под названием „тяжелая комбинированная иммунная недостаточность“ (ТКИН), является результатом неполноценной функции или нехватки защитных клеток и может закончиться летальным исходом в случае отсутствия лечения. Мы проводим обследование на формы тяжёлого комбинированного иммунодефицита, связанные с Т-клеточным звеном иммунитета.

Лизосомные болезни накопления:

При наличии дефектов ферментной системы переработка производимых организмом или поступающих извне веществ крайне замедлена или невозможна (лизосомы являются частями клеток, которые способствуют переработке веществ). Эта патология приводит к разрушению клеток и органов (в т.ч. сердца, почек, печени), которое может проявиться в детском или подростковом возрасте, а также у взрослых. Мы проводим обследование на болезни Помпе, Гоше, Фабри, Краббе и мукополисахаридоз 1-го типа.

Почему стоит пройти обследование с Вашим малышом?

Несмотря на то, что вышеуказанные заболевания встречаются с частотой около 1:3000, в случае наличия болезни распознавание её непосредственно после рождения является решающим для последующего её течения. При наличии иммунных дефектов раннее начало лечения способно спасти жизнь больному, а за счёт трансплантации стволовых клеток возможно и её излечение. При лизосомных болезнях накопления, которые часто бывают не распознаны месяцами и годами, в случае ранней постановки диагноза и соответствующего контроля возможно, в зависимости от вида заболевания, проведение заместительной ферментной терапии или пересадки костного мозга.

Дополнительную информацией по расширенному обследованию новорождённых можно получить в международном отделе частной клиники «Дёблинг.


Ньюсмейкер: PremiQaMed Group — 22 публикации
Поделиться:

Интересно:

Как законно снизить налоговую нагрузку
28.03.2024 17:56 Консультации
Как законно снизить налоговую нагрузку
Предприниматели имеют право и законную возможность уменьшать налоги. Одна из самых очевидных мер – подбор оптимального налогового режима. Так, многим предпринимателям доступна упрощенная система налогообложения (УСН) с простой и понятной формой отчетности, ставкой до 6 или 15% в зависимости от...
О своих мечтах об отдыхе поделились российские дети
28.03.2024 12:18 Аналитика
О своих мечтах об отдыхе поделились российские дети
В преддверии II Всероссийского конкурса юного художника «Место в России, где я мечтаю побывать», который стартует 1 апреля 2024 года, эксперты Национального туроператора Алеан рассказали, куда хотели поехать дети, исходя из анализа работ прошлого года. Дети в возрасте от 6 до 15 лет поделились...
562 года назад на престол взошёл Иван III
28.03.2024 10:44 Новости
562 года назад на престол взошёл Иван III
В историю он вошел в первую очередь как собиратель русских земель и, по сути, создатель единого государства Российского, созидатель и мудрый дипломат – при Иване III не только расширяются границы, но и создается прообраз системы управления страной – пишутся единые законы, утверждается...
Ранее неизвестные петроглифы описали российские ученые
27.03.2024 18:03 Новости
Ранее неизвестные петроглифы описали российские ученые
Группа ученых из Кемеровского государственного университета во главе с доктором исторических наук Ольгой Советовой описала ранее неизвестные петроглифы, обнаруженные в ходе экспедиций последних трех лет. Среди найденных рисунков неожиданно оказалось и крайне редкое изображение парохода. Основной...
Неизвестный объект археологического наследия найден в Подмосковье
27.03.2024 17:20 Новости
Неизвестный объект археологического наследия найден в Подмосковье
В подмосковном городе Ликино-Дулево Орехово-Зуевского городского поселения археологи провели превентивное обследование территории, прилегающей к скверу Дулевского фарфорового завода. В результате был обнаружен ранее неизвестный исторический слой, который уже признан вновь выявленным объектом...